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Genetische Charakterisierung von Männern
mit angeborenem hypogonadotropem Hypogonadismus/Kallmann-Syndrom

Aufgrund einer angeborenen Fehlfunktion der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) werden bei machen Jungen/Männern die Hormone (Gonadotropinen), die die Hodenfunktion steuern, gar nicht oder unzureichend produziert. Als Folge kommt es zu einem Mangel an männlichem Geschlechtshormon (Testosteron) und die Pubertät bleibt aus, findet nur verzögert oder unvollständig statt. Außerdem werden ohne Behandlung keine Spermien gebildet und es resultiert eine Zeugungsunfähigkeit. Man spricht vom isolierten hypogonadotropen Hypogonadismus (IHH). Wenn außerdem ein eingeschränktes Riechvermögen hinzukommt, handelt es sich um ein Kallmann-Syndrom.

Obwohl es sich um eine seltene Erkrankung handelt, von der schätzungsweise einer von 8000 Jungen betroffen ist, wurde wegen der besonderen Anforderungen an Betreuung und Therapie bereits eine große Zahl dieser Patienten am Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie (CeRA) behandelt. IHH/Kallmann-Syndrom sind genetisch heterogene Erkrankungen und es wurden bislang mehr als 10 Gene identifiziert, in denen Veränderungen (Mutationen) ursächlich für die Erkrankung sein können. Allerdings werden bislang nur die häufigsten Gene, die aber zusammengenommen nur maximal 30% der Fälle klären, routinemäßig analysiert.

Die Patienten suchen primär das CeRA auf und werden seit einiger Zeit in enger Kooperation durch den Antragsteller im Institut für Humangenetik bezüglich der Ursachen und Bedeutung für Familie und Nachkommen beraten. Die vier häufigsten Gene (KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2) werden derzeit am Institut für Humangenetik analysiert; zwei weitere (GNRHR, GPR54) wurden am CeRA untersucht.

Im Rahmen dieser Studie werden die Patienten anhand der klinischen Parameter und bereits bekannter Mutationen kategorisiert. Bei den bislang ungeklärten Fällen folgt eine stufenweise Untersuchung (Sequenzierung) der weiteren bekannten Gene.

Durch diese umfassende genetische und klinische Charakterisierung in unserem großen Patientenkollektiv soll die Inzidenz der zu Grunde liegenden Mutationen/Gene etabliert werden. Abgeleitete Genotyp/Phänotyp-Korrelationen mit besonderem Fokus auf den reproduktiven Parametern werden in Zukunft einerseits eine gezielte genetische Diagnostik und andererseits eine bessere Beratung und Therapie der Patienten ermöglichen.

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